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PCOS o Sindrome di Stein-Leventhal, l’origine

PCOS nota come Sindrome di Sein Leventhal

Storia della PCOS

Sin dall’osservazione di Stein e Leventhal nel 1935, la PCOS (sindrome dell’ovaio policistico) ha generato un crescente interesse da parte della comunità medico scientifica. Le scoperte e le pubblicazioni su questa condizione che riguarda tra il 5-10% delle donne in età fertile sono aumentate e la PCOS è stata riconosciuta come uno dei più comuni disturbi di carattere endocrino, causa principale di irsutismo, disturbi del ciclo mestruale e infertilità anovulatoria.

La PCOS è anche una delle condizioni endocrinologiche più complesse dal punto di vista della fisiopatologia e per questo motivo ha generato, e continua a generare tutt’oggi, un notevole dibattito scientifico.

La scoperta della PCOS

Sebbene nell’ambito della medicina moderna siano stati Stein e Leventhal a descrivere la PCOS, prima di allora, e più precisamente nel 1721, fu l’italiano Vallisneri, professore di medicina all’università di Padova, in un innovativo testo sulla fisiopatologia della riproduzione umana e animale a descrivere, fra vari casi clinici, quello di una giovane donna in sovrappeso e infeconda, che era deceduta accidentalmente cadendo da un albero e che all’esame autoptico mostrava due ovaie ingrandite e biancastre, con multiple piccole “vescicole” [1].

Ma fu solo nel 1935 che Stein e Leventhal descrissero la PCOS in modo più completo alla Central Association of Obstetricians and Gynecologists, riportando i casi di diverse donne accomunate da amenorrea, irsutismo, ovaie dalle dimensioni aumentate con presenza di cisti multiple [2].

La diagnosi della PCOS

La questione relativa alla diagnosi della PCOS è tra quelle che ha suscitato il maggiore dibattito nella comunità scientifica, probabilmente perché i criteri diagnostici variavano notevolmente tra i diversi gruppi di ricerca e a seconda dei paesi.

A tal proposito, fu fatto un po’ d’ordine nel 1990 con la prima conferenza internazionale sulla PCOS del National Institute of Health negli Stati Uniti. Sebbene un consensus non fu raggiunto, furono poste le basi per lo sviluppo dei criteri diagnostici che conosciamo oggi.

Nel 2003 a Rotterdam fu stabilito che per una diagnosi PCOS fosse necessario che si presentassero 2 su 3 dei seguenti sintomi: oligo o anovulazione, segni clinici e biochimici di iperandrogenismo, ovaio policistico [3] e furono individuati 4 fenotipi (o sottocategorie) di PCOS.

Ti consigliamo di approfondire il tema nel nostro articolo Tipi di PCOS dove descriviamo nel dettaglio le diverse tipologie.

L’insulino-resistenza non fu inclusa tra i criteri di Rotterdam, ma oggi sappiamo che si tratta di uno dei segni ricorrenti delle donne con PCOS e che merita una particolare attenzione per il potenziale rischio cardiovascolare.

Le cause della PCOS

Molti scienziati hanno indagato le cause all’origine della PCOS. A oggi, tutti concordano sul fatto che si tratta di una condizione multifattoriale e in parte dovuta a fattori genetici.

L’eterogeneità delle manifestazioni e le difficoltà nel circoscrivere in modo chiaro la condizione contribuiscono a rendere difficile lo studio delle cause della PCOS.

Anche i criteri diagnostici attuali portano a includere donne con caratteristiche in parte diverse all’interno dello stesso gruppo “PCOS”, ma sappiamo dalla letteratura che lo spettro delle casistiche è molto più ampio.

Quanto è diffusa la PCOS?

Nell’affrontare il discorso relativo alla prevalenza della PCOS nella popolazione mondiale è importante chiarire subito che PCOS e PCO (ovaio policistico) non sono la stessa cosa.

Una donna può avere l’ovaio policistico senza alcun segno clinico della sindrome. Perché si possa parlare di PCOS devono ricorrere altri fattori, come amenorrea, oligomenorrea, anovulazione, irsutismo o altri segni di un eccesso di androgeni.

Chiariti questi aspetti, i dati suggeriscano che la PCOS riguardi circa il 10% della popolazione femminile in età fertile. In Italia, parliamo di circa 120.000 donne. Inoltre, si stima che il 70% non venga diagnosticato o riceva una diagnosi errata, complice la complessità della sindrome e la sua eterogeneità.

Principali segni e sintomi della PCOS

Come abbiamo detto, la PCOS si presenta con una varietà di manifestazioni cliniche, cioè segni e sintomi. Li riassumiamo qui sotto, ma se vuoi approfondire puoi leggere: 10 Sintomi della PCOS

Oligoamenorrea e amenorrea sono classiche manifestazioni di un ciclo mestruale irregolare che possono presentarsi nelle donne con PCOS. Circa il 90% delle donne con oligoamenorrea soffre di PCOS e all’esame ecografico mostra di avere anche l’ovaio policistico. [3]

Un aumento dei peli sul viso e su altre zone del corpo è uno dei sintomi più comuni. Anche l’acne è stata recentemente riconosciuta come un disordine endocrino e circa ¾ delle donne con acne presentano anche ovaio policistico (Eden 1991). L’alopecia, e più specificamente l’alopecia androgenetica, è meno frequente.

    • Aspetti metabolici

Gli aspetti metabolici della PCOS sono: l’obesità (presente nel 30%-50% delle donne) e l’insulino-resistenza, altrettanto comune. L’iperinsulinemia che ne consegue si riscontra in circa l’80% delle donne PCOS che soffrono di obesità, ma anche nel 30%-40% delle PCOS normopeso.
Diversi studi hanno mostrato inoltre come le donne con PCOS incorrano in un rischio più alto di sviluppare diabete di tipo 2 (mellito) [3].

Trattare la PCOS

Come approcciare il trattamento di una sindrome così complessa? Per fare chiarezza, diciamo subito che “trattare” non significa “curare”. Non esiste infatti una cura definitiva per la PCOS.

Esistono però diverse terapie che possono migliorare la qualità, oltre che il profilo ormonale e metabolico.
Il medico specialista può offrire oggi alle pazienti diversi modi per trattare segni e sintomi della PCOS come ciclo irregolare, acne, irsutismo o insulino-reistenza. Alcuni trattamenti, più specifici per la fertilità, sono oggi a disposizione per donne che ricercano una gravidanza.

La perdita di peso, anche solo del 5%, aiuta le donne a migliorare l’ovulazione e i sintomi della PCOS.

Inoltre, una recente Review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine e intitolata “The Current Description and Future Need for Multidisciplinary PCOS Clinics” conclude infatti che:

“I sintomi [della PCOS] sono trattati meglio se la cura della paziente è affidata a una varietà di specialisti che lavorano insieme.”

Inoltre, quando le pazienti vengono visitate da più specialisti si riducono le probabilità di diagnosi errate.

Fonti

[1] Vallisneri A. Istoria della generazione dell’uomo, e degli animali, se sia da’ vermicelli spermatici, o dalle uova: con un trattato nel fine della sterilità, e de’ suoi rimedi; con la critica de’ superflui, e de’ nocivi; con un discorso accademico intorno la connessione di tutte le cose create; e con alcune lettere, istorie rare, osservazioni d’uomini illustri. Venezia: Gio. Gabbriel Hertz ed., 1721:146.

[2] Gabor T. Kovacs and Robert Norman “Polycystic Ovary Syndrome”, Cambridge University Press 2007

[3] The Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus Workshop Group 2004

[4] Wolf WM, Wattick RA, Kinkade ON, Olfert MD. “The Current Description and Future Need for Multidisciplinary PCOS Clinics.” J Clin Med. 2018

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