È il mese della PCOS Settembre 2020

Che cos’è la PCOS?

La sindrome dell’ovaio policistico è un disturbo del sistema endocrino e metabolico che in Italia colpisce il 10% delle donne in età fertile. (2)

Studi recenti, hanno evidenziato un aumentato rischio di complicanze metaboliche e cardiovascolari associate a tale sindrome quando non adeguatamente affrontata.

Si tratta, inoltre, di una condizione con predisposizione genetica la cui evoluzione è condizionata dalla terapia e dallo stile di vita. (3)

Non è semplice da diagnosticare e i segni/sintomi sono diversi. Tra i più comuni ci sono l’obesità, l’aumento della circonferenza addominale anche nelle donne normopeso, la difficoltà a dimagrire, ciclo mestruale irregolare, l’irsutismo e la pelle grassa e acneica (3).

La PCOS ha un forte impatto non solo sul fisico, ma anche sull’identità delle donne, perché stravolge l’assetto dell’organismo e ne compromette la fertilità, due aspetti fondamentali sia a livello personale che sociale. Coltivare la body confidence e perdere peso non è facile per tutte.

Il miglioramento di segni e sintomi è un percorso talvolta a ostacoli, che richiede costanza, consapevolezza, impegno, e necessita dell’expertise di un team di medici ed esperti (4).

Le origini della scoperta della PCOS

La prima descrizione della PCOS risale al 1721, quando Antonio Valissneri descrisse una “giovane rustica maritata, pingue ed infeconda con due ovaie più grandi del normale, bernoccolute, lucenti e biancastre” (5).

Benché le caratteristiche delle pazienti con PCOS siano state identificate secoli fa, furono Stein e Leventhal nel 1935 a descrivere la sindrome in maniera più completa, riportando i casi di diverse donne accomunate da amenorrea, irsutismo, ovaie dalle dimensioni aumentate con presenza di cisti multiple. Inizialmente, si riteneva che la PCOS fosse un disturbo ginecologico che richiedeva interventi per controllare le irregolarità mestruali, correggere l’anovulazione e facilitare la gravidanza (6).

Dal 1935, sono state pubblicate numerosissime ricerche sulla sua origine, ma nonostante la mole di dati presentati nel 1991 un editoriale di Lancet titolava: “Polycistic ovaries, disorder or sign?”. (7)

Nel corso della storia, la ricerca ha aggiunto altri tasselli, annoverando la PCOS fra le condizioni endocrine più complesse da diagnosticare e gestire.

Progressi e sfide della comunità medico-scientifica

Oggi, sono numerosi i progressi in campo medico-scientifico relativi alla PCOS. Tuttavia, restano ancora alcune sfide:

1. Individuare le cause

Purtroppo, ad oggi, queste non sono ancora del tutto chiare, ma sembrerebbero essere il risultato di una predisposizione genetica e di fattori ambientali, tra cui quelli che favoriscono obesità e insulino-resistenza.

Rispetto alle cause di origine ereditaria o genetica, nuovi studi hanno messo in luce come anche la componente paterna possa avere un’influenza sulla patogenesi (3).

È interessante notare come l’attenzione sulle cause della PCOS si sia spostata nel corso del tempo dalle disfunzioni ovariche alle alterazioni dell’attività insulinica che sembra avere un ruolo determinante anche nelle complicanze di lungo termine.

La causa, attualmente più accreditata è infatti considerata l’insulino-resistenza, presente in circa il 70% delle pazienti indipendentemente dal BMI (3).

Anche l’obesità svolge un ruolo fondamentale, soprattutto nell’anticipare la sintomatologia in soggetti suscettibili e nell’enfatizzare disturbi ormonali, riproduttivi e metabolici. Questi ultimi sono fondamentali per individuare e limitare i rischi futuri.

Relativamente ai fattori ambientali, studi recenti hanno preso in esame il possibile ruolo dei contaminanti di origine industriale o agricola, e dei loro effetti sul sistema riproduttivo e sull’origine della PCOS (7).

Dall’analisi degli studi scientifici condotti negli ultimi anni emerge la necessità di approfondire la patogenesi della PCOS per poter identificare le cause sottostanti (8).

2. La Diagnosi

La questione relativa alla diagnosi è probabilmente tra quelle che hanno suscitato il maggiore dibattito, probabilmente perché i criteri diagnostici variano notevolmente tra i diversi gruppi di ricerca e a seconda dei paesi.

A tal proposito, fu fatto un po’ d’ordine nel 1990 con la prima conferenza internazionale sulla PCOS del National Institute of Health negli Stati Uniti. Sebbene un consenso non venne raggiunto, furono poste le basi per lo sviluppo dei criteri diagnostici che conosciamo oggi.

Nel 2003 a Rotterdam fu stabilito che per una diagnosi PCOS la paziente doveva presentare 2 sintomi su 3 tra: ciclo mestruale irregolare, segni di iperandrogenismo e cisti ovariche.

Nel 2012, anche gli esperti del NIH raccomandarono di utilizzare i criteri diagnostici dettati dalla Consensus di Rotterdam del 2003, sottolineando come sia necessario classificare ogni paziente in base ad uno dei quattro “fenotipi” ottenibili attraverso le diverse possibili combinazioni dei criteri diagnostici (7).

Per approfondimenti sulle 4 tipologie di PCOS

L’insulino-resistenza non fu inclusa tra i criteri di Rotterdam, ma oggi sappiamo che si tratta di uno dei segni ricorrenti delle donne con PCOS e che merita una particolare attenzione per il potenziale rischio cardiovascolare. Infatti, il ruolo chiave della resistenza all’insulina, nell’origine e nello sviluppo della sindrome dell’ovaio policistico, ha guadagnato un’evidenza sempre maggiore (4).

Un recente studio scientifico pubblicato su Plos One ha analizzato i geni di 900 donne con cicli irregolari. L’obiettivo dello studio è stato quello di indagare i sottotipi fenotipici della PCOS e le loro varianti genetiche. Dai risultati dello studio è emerso che esistono 2 sottotipi di PCOS: il gruppo riproduttivo ed il gruppo metabolico. Lo studio suggerisce che conoscere i geni alla loro base fornire nuovi modi di diagnosticare la PCOS e sviluppare trattamenti personalizzati (9).

3. Raggiungere il benessere psicofisico

L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce la salute come “uno stato di completo benessere a livello fisico, mentale e sociale, non la semplice assenza di malattia” (10).

Il ripristino del benessere psico-fisico, pertanto, è l’obiettivo fondamentale di un corretto trattamento della PCOS, che necessita di un approccio multidisciplinare e olistico, finalizzato a migliorare anche la qualità della vita e la percezione di sé.

Per questo, la PCOS va considerata come un disturbo multidisciplinare in cui team di medici specialisti (ginecologi, endocrinologi, dermatologi, psicologi e nutrizionisti) collaborano per avere efficaci e rapidi risultati terapeutici e aiutano pazienti a migliorare la propria qualità di vita (12).