Caratteristiche e prevalenza del fenotipo D
Il fenotipo D, l’unico non iperandrogenico, è stato recentemente approfondito in uno studio pubblicato su Biomedicines e si distingue dagli altri fenotipi di PCOS principalmente per l’assenza di iperandrogenismo (HA), che è invece presente nei fenotipi A, B e C. [2]
Questo fenotipo si manifesta con oligomenorrea o amenorrea (cicli mestruali irregolari) e morfologia ovarica policistica (PCOM).
Se vuoi approfondire questo argomento leggi anche PCOS: a ognuna il suo tipo
Ma il fenotipo D dove è più diffuso?
Nello studio che abbiamo preso in esame è stata effettuata una ricerca in letteratura su PubMed e Google Scholar, includendo studi condotti tra il 1998 e il 2023. I risultati, seppure non definitivi, mostrano una chiara tendenza: il fenotipo D sembra essere molto più comune nell’Asia orientale, in particolare in Vietnam e Corea del Sud, dove oltre il 65% delle pazienti con PCOS campionate fa parte del fenotipo D. E In Italia? Il nostro paese ha prevalenza del 15-24% delle donne con PCOS.
È ovviamente necessario svolgere ulteriori ricerche per calcolare una distribuzione accurata dei fenotipi a livello mondiale soprattutto considerando che il fenotipo D non presenta segni clinici identificabili come irsutismo, acne e alopecia ed è quindi possibile che sia sottodiagnosticato rispetto agli altri fenotipi. [1]
Quale profilo ormonale?
Sul piano ormonale, il fenotipo D si presenta con: [3]
- normali livelli di androgeni e Free Androgen Index (FAI),
- un valore di LH (ormone luteinizzante) inferiore,
- una minore prevalenza di alterazioni metaboliche.
Le donne con il fenotipo D presentano livelli di testosterone totale ridotti rispetto ai fenotipi iperandrogenici. Inoltre, i livelli di SHBG (globulina legante gli ormoni sessuali) risultano generalmente normali, a differenza dei fenotipi iperandrogenici dove sono ridotti. Altri indicatori androgenici, come l’androstenedione e l’indice di androgeni liberi (FAI), possono essere ridotti o nella norma. Queste caratteristiche ormonali fanno sì che il fenotipo D non presenti manifestazioni cliniche di iperandrogenismo come irsutismo, acne e alopecia.
Alterazioni metaboliche
L’associazione tra PCOS e disturbi metabolici come l’insulino-resistenza (IR) e la sindrome metabolica (MS) è ormai ben documentata, soprattutto nei fenotipi iperandrogenici. Tuttavia, il fenotipo D tende ad avere una prevalenza di IR e MS simile a quella dei gruppi di controllo sani, con pazienti spesso caratterizzate da un indice di massa corporea (BMI) più basso e un rapporto vita-fianchi ridotto. [1]
Ipotiroidismo e fenotipo D, quale relazione?
Vi sono diverse manifestazioni simili tra donne PCOS e chi soffre di ipotiroidismo, tra cui disordini mestruali, iperandrogenismo, aumento di peso, dislipidemia e insulino-resistenza. Inoltre, nelle pazienti con fenotipo D, sono stati osservati livelli di TSH significativamente più bassi rispetto ai fenotipi A e B, suggerendo quindi una possibile interazione tra il fenotipo normoandrogenico e la funzione tiroidea. [1]
Fenotipo D e psoriasi
La sindrome dell’ovaio policistico e la psoriasi sono comunemente associate a IR, diabete di tipo 2, obesità e problemi cardiovascolari. Ma queste due condizioni sono legate da un filo sottile, basti pensare che l’incidenza di PCOS nelle persone con psoriasi è del 47% più alta rispetto alle donne sane e che chi soffre di PCOS presenta sintomi di psoriasi significativamente più gravi rispetto ai gruppi di controllo. [4]
E questo aggravamento dei sintomi si rileva principalmente nel fenotipo D. Come dimostrato in uno studio, le donne PCOS con fenotipo D hanno mostrato la massima gravità nei punteggi del Psoriasis Area and Severity Index (PASI) e del Physician Global Assessment (PGA) rispetto agli altri fenotipi di PCOS e al controllo. Ma perché? La causa, secondo i ricercatori, è da attribuire all’infiammazione, tipicamente associata all’anovulazione, comune ai fenotipi A, B e D. [5]
Conclusioni
Il fenotipo D richiede sicuramente un approccio terapeutico distinto per questo sottogruppo di pazienti con esigenze così specifiche.
Ovviamente sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio le caratteristiche di questo fenotipo, ma rimane fondamentale comprendere le differenze tra i diversi fenotipi per migliorare la gestione della sindrome e la qualità della vita delle pazienti.
Fonti
[1] Anna Paola Cavalieri: Sindrome dell’ovaio policistico e adolescenza
[2] Metodo Flocco: PCOS: linee guida internazionali 2023
[3] M. G. Helm et al., Delayed Diagnosis and a Lack of Information Associated With Dissatisfaction in Women With Polycystic Ovary Syndrome
[4] Chiara Granato: Sindrome da ovaio policistico e PMA
[5] Pagine mediche: Sindrome dell’ovaio policistico: quali sono i sintomi e come si cura
